CÓ THỂ CHỮA KHỎI HOÀN TOÀN BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA) NẾU ĐƯỢC GHÉP TẾ BÀO GỐC CÓ HLA PHÙ HỢP.

30/10/2022 là một ngày đặc biệt đối với vợ chồng chị Nguyễn Lan H. (1993) và anh Phạm Thọ V. (1993) ở Hoàng Mai, Hà Nội. Cậu con trai Phạm Quốc Kh. chào đời khỏe mạnh không chỉ mang đến niềm vui, niềm hạnh phúc cho cả gia đình mà còn mang lại hy vọng chữa khỏi bệnh cho chị gái – bé Phạm Khánh A. năm nay gần 3 tuổi. Hiện bé A. đang phải điều trị truyền máu suốt đời bởi mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia).

Ngày 16/11/2022, chị H. vỡ òa niềm vui khi nhận được thông tin từ đơn vị xét nghiệm, mẫu tế bào gốc cuống rốn của cậu con trai có HLA hoàn toàn trùng khớp với chị gái. Chị H. bày tỏ: “Con gái tôi có cơ hội được sống khỏe mạnh, không phải truyền máu định kỳ đến suốt đời. Gia đình tôi vô cùng biết ơn BS Nguyễn Thị Nhã – Giám đốc TT Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện và PGS. TS. BS Trần Vân Khánh – Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội – những người bác sĩ tâm huyết, tận tình với nghề và người bệnh đã giúp đỡ, hỗ trợ, mang lại cho con gái tôi cơ hội quý giá này”. Hiện Tế bào gốc cuống rốn của bé Quốc Kh. đã được chuyển đến Bệnh viện Huyết học truyền máu Trung ương, chờ khi bé Khánh A. đủ tuổi các bác sĩ sẽ tiến hành cấy ghép để có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh tan máu bẩm sinh cho em.

Nói về bệnh lý di truyền trong đó có bệnh tan máu bẩm sinh và những kỹ thuật y học hiện đại được ứng dụng điều trị cho những người mắc bệnh, Bác sĩ Nguyễn Thị Nhã – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản cũng chính là người đã hỗ trợ điều trị miễn phí toàn bộ quá trình tiêm kích trứng, xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ tìm phôi khỏe mạnh để chuyển cho vợ chồng chị H. cho biết: Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một bệnh di truyền khá phổ biến tại Việt Nam, cứ khoảng 13 người có 1 người mang gen bệnh. Gen bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%. Những trường hợp này, em bé sinh ra thể chất yếu đuối, tuổi thọ ngắn và phải điều trị bệnh suốt đời.

Trong một số bệnh lý di truyền, chỉ cần người mẹ mang gen bệnh cũng có thể truyền bệnh và gen bệnh cho con. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi. Hiện nay, phương pháp điều trị dự phòng các bệnh lý di truyền chủ động dựa vào công nghệ gene kết hợp với những kĩ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến đang được thực hiện tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện đã mở ra hi vọng cho rất nhiều cặp vợ chồng mang gen bệnh. Những năm qua, rất nhiều cặp vợ chồng có bất thường về di truyền đã sinh em bé khoẻ mạnh nhờ các kĩ thuật cao tại IVF Bưu điện. Riêng với bệnh Tan máu bẩm sinh, Trung tâm đã điều trị dự phòng bệnh cho rất nhiều trường hợp bố mẹ mang gen bệnh, giúp họ sinh con khỏe mạnh với tỷ lệ chuyển phôi có thai là gần 87%.

Bác sĩ Nhã cho biết thêm: “Không chỉ giúp các cặp vợ chồng mắc các bệnh lý di truyền hoặc mang gen bệnh sinh con hoàn toàn khỏe mạnh, không bị bệnh mà chúng tôi còn hướng đến việc phối hợp với các đơn vị y tế chuyên ngành ứng dụng liệu pháp tế bào gốc (sử dụng tế bào gốc cuống rốn của em bé khỏe mạnh) để điều trị khỏi bệnh cho người con đã bị bệnh trước đó của các cặp vợ chồng. Việc tìm thấy HLA trùng khớp của bé thứ 2 với con gái đầu của vợ chồng chị H. và anh V. khiến chúng tôi rất vui và hạnh phúc. Hy vọng các bước cấy gép tiếp theo tại Bệnh viện Huyết học Truyền máu Trung ương đối với bé Khánh A. sẽ thuận lợi, thành công và con sẽ khỏi bệnh, khỏe mạnh hoàn toàn.”

Trước đó, ngay sau kết hôn một năm, vợ chồng chị H. hạnh phúc đón cô con gái đầu lòng. Bé Khánh A. chào đời với cân nặng 4,1 kg, kháu khỉnh, bụ bẫm. Mọi chuyện diễn ra bình thường cho tới khi con được 9 tháng tuổi. Thấy da con xanh xao nên chị H. đưa bé đến cơ sở y tế gần nhà thăm khám. Nghe bác sĩ giới thiệu đến Viện Huyết học truyền máu Trung ương để làm các xét nghiệm cần thiết vợ chồng chị vẫn nghĩ rất đơn giản, có lẽ bé bị thiếu máu, cùng lắm bác sĩ kê đơn, uống chút thuốc bổ sung là sẽ ổn.

“Khi bác sĩ đọc kết quả xét nghiệm rồi bảo con gái tôi bị bệnh Thalassemia chúng tôi cũng chưa biết đó là bệnh gì. Rồi cả 2 vợ chồng thật sự sốc và vô cùng lo lắng khi tận mắt chứng kiến những bệnh nhi mắc tan máu bẩm sinh đang điều trị tại bệnh viện”. Kể về lần đầu tiên đưa con gái bé bỏng đến khám tại Bệnh viện Huyết học truyền máu Trung ương chị H. chia sẻ: “Lúc bác sĩ chỉ định nhập viện ngay và con phải truyền máu luôn tôi chỉ biết khóc vì thương con, bé thế đã phải nhập viện, mà sợ nhất là bác sĩ bảo bệnh này phải điều trị, truyền máu suốt đời. Kể từ lúc đó đến nay (bé A. hiện gần 3 tuổi) tháng nào cũng phải vào viện truyền máu một lần, mỗi lần truyền từ 300 đến 350ml máu”.

Với đội ngũ y bác sĩ y đức, chuyên môn cao, tận tâm với người bệnh, mỗi năm Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện đã khám, điều trị, mang con yêu khỏe mạnh đến với hàng ngàn cặp vợ chồng mong con. Việc kết hợp giữa kỹ thuật IVF – di truyền và tế bào gốc đang được Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện phối hợp triển khai là một bước tiến mới hứa hẹn mở ra hướng điều trị hiệu quả đối với trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh và tiến tới là các bệnh lý di truyền khác.